면역병리검사가 환자로부터 채취한 조직 또는 세포가 가지고 있는 단백질의 발현 양상을 분석하는 반면, 분자병리검사는 DNA 또는 RNA 등 핵산을 추출하여 유전자의 변화를 직접 분석합니다. 세포는 다양한 유전자의 복합전인 변화에 의해 암세포가 되는데, 이때 나타나는 유전자의 변화는 크게 증폭, 결손, 전위, 돌연변이 등이 있습니다. 일부 유전자의 증폭 또는 전위는 그에 의해 과발현된 단백질에 대한 면역병리검사를 통해 간접적으로 추정 할수도 있으나, 많은 경우 유전자의 변화는 분자병리검사를 통해 직접 분석하여야 합니다. 유전자의 분석을 위해서도 환자로부터 얻은 조직에서 암이 있는 부위만을 선택하여 핵산을 추출하고 검사 결과를 조직학적 및 세포학적 소견과 비교하여 분석하여야하므로 분자병리검사의 시행과 판독에도 병리의사의 역할이 매우 중요합니다.

 
면역병리검사와 마찬가지로 분자병리검사도 환자의 진단과 예후 추정 및 치료 방침의 결정을 위해 시행됩니다. 분자병리검사에는 여러 가지 분자유전학적 기술이 사용되는데, 그 중에서 의학적으로 검사의 중요성이 인정되어 우리나라 병원들에서 시행되고 있는 대표적인 검사들과 그 적응증을 살펴보면 다음과 같다.